DEFINITION
MALADIES GENETIQUES
Les maladies génétiques sont dues à un défaut de fonctionnement d'un gène. Elles sont héréditaires. Elles sont dominantes ou récessives, selon que l'allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex : hémophilie).
LES DIFFERENTES MALADIES GENETIQUES
-Danse de Saint-Guy ou Chorée de Huntington
C'est une maladie héréditaire autosomale due à l'existence d'un allèle dominant. Cette maladie ne se développe, le plus souvent, que chez les personnes âgées de plus de 40 ans et se traduit par une dégénérescence de certains neurones intervenant dans la motricité. Il en résulte des gestes incohérents et anormaux quand le sujet est éveillé, indépendants de sa volonté. De plus, un déficit mental progressif s'installe. C'est une des rares maladies génétiques qui est due à un allèle dominant.
-Anémie falciforme ou drépanocytose
Il s'agit d'une maladie héréditaire touchant environ un bébé sur 6000 et caractérisée par l'altération de l'hémoglobine, protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang. Les symptômes de cette maladie apparaissent dès l'âge de six mois : l'enfant présente alors un gonflement de l'abdomen et du coeur, ses extrémités (pieds et mains) sont gonflées et douloureuses. Sa puberté peut être retardée et les risques d'infections et d'ulcères de la jambe sont augmentés à cause des troubles respiratoires qu'entraîne la maladie. Ces symptômes sont dus moléculairement au changement de forme de l'hémoglobine survenant lors de la diminution du volume sanguin. Les globules rouges ou hématies, qui contiennent l'hémoglobine prennent alors une allure aplatie en forme de croissant ou de faucille et non plus ronde. Ils bloquent donc les vaisseaux sanguins et empêchent la circulation sanguine de se faire normalement.
L'image montre sur une même photo des hématies normales (rondes) et des hématies anémiées (d'une personne atteinte d'anémie falciforme). Le gène responsable de l'anémie falciforme est récessif. Un individu ne peut donc être atteint que si ses deux parents lui transmettent le gène responsable. Aujourd'hui des tests permettent de dépister les porteurs sains (personnes qui possèdent l'allèle responsable mais qui ne sont pas malades); ils sont alors informés que l'enfant conçu par deux porteurs sains a une chance sur quatre d'être atteint d'anémie falciforme.
-L'Hémophilie
Maladie héréditaire due à la présence d'un allèle récessif sur le chromosome X et caractérisée chez l'individu porteur par l'absence de certains facteurs plasmatiques de la coagulation. On retrouve chez les personnes atteintes une tendance aux hémorragies répétées et abondantes.
-La mucoviscidose
C'est une affection héréditaire dans laquelle les glandes exocrines, non hormonales, sécrètent un mucus anormalement épais, qui conduit à l'obstruction chronique des canaux du pancréas et des bronches. Elle est à transmission autosomale récessive. Le gène responsable est localisé sur le chromosome 7.
-La myopathie
Ce nom est donné à toute maladie musculaire du groupe des dystrophies musculaires progressives, affections héréditaires, lentement évolutives et souvent invalidantes, caractérisées par une atrophie des muscles squelettiques. Elle a pour origine une mutation génétique héréditaire.
Citons par exemple la myopathie de Duchenne dans laquelle les symptômes apparaissent avant l'âge de cinq ans. Les premiers muscles touchés sont ceux du bassinet du tronc, ce qui provoque une déformation de la colonne vertébrale. L'atrophie gagne tous les muscles à la fin de l'adolescence. Cette forme de la maladie est due au chromosome X, elle est autosomale récessive. Seuls les garçons en sont atteints.
-Le diabète sucré
Maladie génétique caractérisée par une augmentation de la glycémie, avec présence de sucre dans les urines. Il peut se compliquer par un coma diabétique nécéssitant un traitement d'urgence par l'insuline, hormone produite par le foie qui régule la glycémie dans l'organisme.
