Quand on parle de génétique plusieurs termes viennent immédiatement à l'esprit, ce sont (entre autres) : hérédité, maladies génétiques, génie génétique, manipulations génétiques etc.
La génétique peut se définir comme étant la science de l'hérédité.
Chacun sait que les parents transmettent automatiquement de nombreux caractères à leur descendance, (couleur des yeux, forme et couleur des cheveux, taille, voie, forme du nez etc.).
Tout commence par la rencontre de 2 cellules, le spermatozoïde (gamète) apporté par le père et l'ovule (gamète de la mère). La fécondation matérialise cette rencontre, aboutissant à une seule cellule qui à son tour va se multiplier des milliards de fois pour donner elle-même des milliards d'autres cellules : l'embryon. Le f½tus, puis le nouveau né ensuite, et enfin l'enfant seront le fruit cette union qui en grandissant pourra à son tour recommencer ce cycle... une fois devenu adulte. C'est une microscopique usine, l'ADN, (acide désoxyribonucléique) qui rend tout ceci possible. L'ADN se trouve dans le noyau de toutes les cellules d'un organisme, constituant ainsi le programme génétique de chaque individu.
Un chromosome est un ADN replié sur lui-même des centaines de millions de fois, ce qui donne un tout petit bâtonner de quelques microns (un millionième de m).
Autrement dit, les 46 chromosomes contenus dans chaque cellule d'un organisme, sont la traduction des 46 ADN complètement recroquevillés, ayant gardé tout de même la capacité de transmettre des caractères héréditairement.
Au moment de la multiplication des cellules, l'ADN de chaque chromosome va se déployer pour donner une hélice longue de 1 m20 environ (ce qui compte tenu de son épaisseur est colossal).
Ce n'est qu'à la fin du XIXe siècle que grâce aux travaux de Mendel, un moine qui passait son temps à cultiver et à faire des études sue les petits pois, que l'on réussit à établir l'existence d'éléments conditionnant la transmission et la manifestation des caractères héréditaires, les gènes.
L'ADN
Au début du XX e siècle, grâce à trois autres biologistes américains Avery, Mac Leod, Mc Carthy, on découvre que la molécule responsable de la transmission des caractères héréditaires était une molécule d'acide désoxyribonucléique l'ADN. Cet acide est appelé nucléique est en fait connu depuis 1889. La découverte de la structure de l'ADN, en 1953, est due à James Watson, et Francis Crick qui élucidèrent les détails de son organisation.
Très rapidement la possibilité de mettre en évidence les chromosomes va permettre de déterminer à l'avance si un bébé aura une maladie en rapport avec une anomalie chromosomique. Ceci est possible grâce au caryotype (une technique permettant après avoir éclaté les cellules prélevées dans le liquide amniotique, de colorer, de visualiser les chromosomes, de les photographier, puis de les découper et de les ranger).
Très rapidement le caryotype a montré ses limites, il ne permet pas de mettre en évidence des maladies chromosomiques en rapport avec des anomalies des chromosomes visible grâce au microscope. Or, la plupart des maladies sont sous la dépendance de petits fragment, si petits, qu'il est impossible de les voir au microscope, ce sont les gènes.
Si l'on prend l'exemple du chromosome numéro 21, responsable de la trisomie, celui-ci comporte de nombreux gènes qui eux-mêmes sont porteurs d'information susceptible d'entraîner des maladies génétiques. Grâce aux biologistes, nous savons aujourd'hui que l'ADN est constitué de deux brins torsadés comme une longue échelle de corde vriée sur elle-même. Le dessin de la molécule d'ADN est maintenant présente dans l'esprit de chacun, elle représente le symbole même de la génétique.
Les deux montants de cette longue hélice de 1m20 environ, sont reliés par des barreaux constitués de trois types de molécules :
-De l'acide phosphorique
-Un sucre (ribose pour l'ARN, désoxyribose pour l'ADN)
-Une base
Il est inutile de rentrer dans les détails chimiques de ces trois constituants, mais il faut néanmoins signaler que ce sont les bases, qui, suivant leur emplacement dans cette échelle, vont déterminer la manière dont les ordres seront donnés pour la transmission des caractères héréditaires de génération en génération. La molécule d'ADN est constituée par un très long enchaînement des bases. Entre les divisions des cellules, l'ADN est replié sur lui-même pour donner un chromosome (pendant ce temps, sa structure ne change pas, seulement sa forme). En dehors des divisions cellulaires, il est complètement déployé, et peut, en se servant des bases (citées ci-après), donner des ordre. Ces bases contiennent toutes de l'azote, il y en a 5, elles portent les initiales suivantes :
-A ou Ade correspond à adénine (base purique entrant dans la composition des acides nucléiques appelées également autrefois vitamine B4 ou antiagranulocytaire), on la trouve dans l'ADN
-T ou Thy correspond à thymine qui est une base pyrimidique, on la trouve dans l'ADN
-G correspond à guanine, une base purique, on la trouve dans l'ADN
-C ou Cyt correspond à cytosine, base pyrimidique, on la trouve dans l'ARN
-U ou uracile base pyrimidique également, basse purique, on la trouve dans l'ARN
Les bases puriques sont constituées de substance appelée les purines (adénine guanine mais aussi xanthine hypoxanthine). Les purines seront soit d'origine alimentaire soit synthétisées par l'organisme, et leur dégradation aboutit à l'acide urique dont une trop grande quantité dans le sang (hyperuricémie) provoque la goutte.
Le gène
L'ensemble des gènes d'un même individu est appelé le génome, il est généralement comparé à un roman, mais un roman écrit seulement avec quatre lettres, A, T, G, C. dont la disposition définira tel ou tel mot ou gène.
Le mode d'action des gènes est maintenant parfaitement connu, il commande la fabrication des protéines. De cette façon un gène donné code (entre autres) pour la coloration des yeux, mais également pour la fabrication du cholestérol (parfois en trop grande quantité). Un gène défaillant peut ainsi être remplacé " facilement ", par un autre, fonctionnant normalement (génie génétique). Il suffit "simplement" de substituer un gène par un autre, et parfois même une seule lettre constituant un gène, pour obtenir un chromosome codant normalement.
Grâce à un appareil appelé robot séquenceur les chercheurs en génie génétique arrivent à déterminer automatiquement la suite des mots fabriqués par les lettres A T G C, et ainsi connaître avec exactitude le rôle d'un gène.
Phénotype est génotype
L'hérédité se définit comme la transmission des ascendants à leurs descendants, de certains caractères (physiques, physiologiques, etc.) non acquis (couleur des yeux), parfois pathologiques (troubles de la formation du tissu osseux, maladie sanguine, etc.), par la voie de la reproduction sexuée. La génétique quand à elle, aboutit au même conclusion que l'hérédité mais les termes semblent plus scientifiques. Finalement la génétique se définit par : les lois qui régissent la transmission des caractères des parents leurs enfants. Il faut néanmoins à l'intérieur de cette définition, distinguer le phénotype du génotype. Ce dernier étant l'ensemble des gènes contenus dans les chromosomes, alors que le phénotype caractérise une personne de manière apparente (son physique, son comportement psychologique et biologique).
Autrement dit le phénotype est le résultat visible de ce que le gène a exprimé (la couleur des cheveux, celle des yeux, la forme du nez la taille, mais également la quantité de cholestérol fabriqué par le foie, les capacités de fonctionnement des reins : fonction rénale, etc.). En fait tout ce qui se voit se constate, fait partie du phénotype
La relation quantitative et qualitative entre génotype et phénotype n'est pas simple, comme on l'a longtemps cru. Une toute petite variation de la composition d'un gène peut entraîner des conséquences énormes et occasionner des pathologies graves. La gestion de la couleur des yeux par exemple nécessite une quantité importante de gènes.
Récessif et dominant
Ces 2 mots sont souvent utilisés quand il est question de maladie génétique. Les chromosomes sont présents dans les cellules toujours en nombre paire, (la détermination définitive du phénotype va dépendre de l'information contenue non pas dans un seul chromosomes mais dans les deux).
Ainsi la couleur des yeux dépend de deux chromosomes, plus précisément des gènes situés sur deux chromosomes homologues. C'est-à-dire qu'un chromosome peut ordonner qu'un ½il soit bleu, et l'autre marron. Pourtant finalement l'individu naît avec les 2 yeux marrons. Dans l'exemple choisi, le gène marron est dominant par rapport au gène bleu. Cette observation permet également de dire qu'un individu qui a les yeux bleus, peut très bien avoir un gène codant pour le bleu, et l'autre gène codant pour le marron, mais également les deux gènes codant pour le bleu. Si l'individu avait eu deux gènes codant pour la couleur bleue, ses yeux étaient forcément bleus, idem pour la couleur marron.
Autosome, gonosome
Un autosome est un chromosome qui ne joue pas de rôle dans la détermination du sexe, par opposition à allosome ou hétérochromosome qui est un chromosome sexuel.
Ceci permet de définir une maladie génétique comme étant :
-autosomique récessive : qui correspond à une maladie apparaissant à condition que l'individu possède les gènes (codant pour le maladie) situés sur deux chromosomes non sexuels
-autosomique dominante : correspondant à une maladie pouvant apparaître même si l'individu ne possède qu'un seul gène situé sur un chromosome non sexuel, possédant des capacités dominantes
-gonosomique récessive qui correspond à une maladie apparaissant à condition que l'individu possède les deux gènes (codant pour la maladie) situés sur deux chromosomes sexuels
-gonosomique dominante qui correspond à une maladie apparaissant même si l'individu ne possède qu'un seul gène situé sur un chromosome sexuel.
